智力薄弱
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力残疾
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力迟缓
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力缺陷
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力落后
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
青年人中的成年发病型糖尿病
...一般MODY共有的遗传特征外,大多病情较轻,可伴有肾脏先天性病变(如多囊肾)及肾功能不全,这些肾脏改变可早于高血糖的发生,部分晚期患者可能需要胰岛素治疗。与NeuroDL/BETA2突变相关的MODY6家系仅报道2例,其中一例临床表...
疾病;内分泌科大脑发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力低下
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;疾病斯塔加特病
...orconedegeneration)亦为常染色体显性遗传病,是一种少见的先天性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失,荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。电生理显示...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...orconedegeneration)亦为常染色体显性遗传病,是一种少见的先天性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失,荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。电生理显示...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病