第三节 染色体畸变综合征
...力差、便秘等症状,而免疫功能失调,如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。图2-17 先天愚型患者右图:1岁女孩左图:16岁女孩 (4)核型:核型可分为三型,各型的比例是:典型的(游离型),即47,+21占9...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础端粒酶及其在肺癌诊断中的应用进展
...真核细胞染色体末端的具有保持染色体的稳定功能的DNA-蛋白复合体,端粒酶是一种RNA依赖性的DNA聚合酶,端粒酶的激活使端粒长度得以稳定,细胞获得无限增殖能力,成为永性细胞,而获得永生性是细胞恶变的关键步骤。近年...
合作平台;医学论文;内科学论文;呼吸病学浙江大学博士入学考试分子生物学复习题
...长达400Kb的DNA片段的载体,含有酵母细胞中必需的端粒、着丝点和复制起始序列。BAC(BacterialArtificalChromosome,BAC)BAC系统是基于大肠杆菌中可大容量容纳基因且稳定性良好的F因子衍生而来的载体系统,可容纳超过100kb的插入片段,B...
医源资料库;医源习题集;分子生物学遗传流行病学
...因子与多态调节顺序的相互作用不同[11]。如高密度脂蛋白(HDL)与冠心病有显著负相关。胆固醇酯转移蛋白(CETP)可促进HDL的转化。因此CETP活性增加使冠心病的危险性增加。而酒精消费对CETP活性可能是一重要调节因素。饮酒者CET...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学X染色体与肿瘤的关系研究进展
...点[4];高度浓缩、高度甲基化、晚期复制、乙酰化组蛋白丢失等。这些特点可用于对失活X染色体的鉴定。例如,在细胞水平上,检测间期细胞的Barr小体;在染色体水平上,检测分裂细胞的晚期复制;在分子水平上,检测DNA甲...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;肿瘤学脊肌萎缩症的临床与基因诊断
...lmoterneuron,SMN)基因[2~5]、5q13区域的神经元凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因[6]。约45%SMAⅠ型患者、18%SMAⅡ型和Ⅲ型患者有NAIP基因第5、6外显子的缺失,而98.6%的SMAⅠ~Ⅲ型患者存在SMNt7、8号外显子的...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期中科院东北地理与农业生态所揭秘大豆光周期
...要的功能基因,但是由于这个基因处于大豆第六染色体的着丝粒附近,重组率极低。科研人员开始用了1400多个个体,只将E1定位到近300kb区域,此区间还有近40个基因。因此,他们将群体扩大到13000多个个体,对每一个种子进行相...
医药经济;生物技术;环保技术索引
索引Aα-fetoprotein甲胎蛋白133α-thalassemia甲型地中海贫血64abnormalhemoglobin异常血红蛋白61ABObloodgroupABO血型50acetyl-transferase乙酰化酶11acetylcholineesterase乙酰胆碱酯酶133achromatopsia全色盲53additiveeffect累积效应83addittivegene累加基因83adenine腺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础曹佳:科学基金伴我成长
...时,国际上有关微核的方法学研究有了新进展,主要使用着丝粒和瑞粒DNA探针,对微核的染色体来源进行探测。曹佳也想在这一领域作些研究,于是他将自己熟悉的流式细胞仪的分选功能与微核分析集中起来,用DNA探针对这些微...
医学教育;科教新闻2015基因测序仪市场分析
...长技术测不到的基因组区域,例如,HLA区域、重复元件和着丝粒。另外,他补充说,由于长读长在观察结构变异上的优势,“人们将开始使用Sequel测序癌症基因组。” 然而,博德研究所的ChadNussbaum说,Sequel的成功将取决于数...
医药经济;生物技术;技术要闻