第三、四咽囊综合征
...根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查,发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。鉴别诊断:迪格奥尔格综合征...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病颈椎半椎体畸形
...形在颈椎较少见,其可表现为1/2或2/3椎体的规则或不规则缺如;残存的部分椎体可与上一个椎体或下一个椎体呈先天性融合状。若椎体前2/3缺如,可引起楔形改变,颈椎向后凸。一侧的半脊椎楔形变,可造成颈椎侧凸畸形(图1...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形卵巢功能缺如综合征
...综合征疾病代码ICD:N95.8疾病分类妇产科疾病概述卵巢功能缺如综合征(ovarianfunctionalabsencesyndrome)又称女性去势综合征起源于卵巢功能丧失,雌激素缺乏,主要表现为自主神经功能紊乱,从而引起全身和局部出现一系列症状的一组...
疾病;妇产科无颅
...:acrania无颅即无颅畸型。伴有脑的变形或缺损,脑几乎缺如的称无脑。根据缺损程度也有称为半颅的。是脑水肿、脊柱裂致死的先天性中枢神经畸形中最频发的种类之一。有连续产生本病患者的妇女,因而历来认为是遗传的,...
生物学免疫缺陷病
...围血中淋巴细胞减少,功能下降,迟发性变态反应微弱或缺如。免疫缺陷患者除表现难以控制的感染外,自身免疫病及恶性肿瘤的发病率也明显增高。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能,临床上常有多种表现:...
生物学;疾病先天性手部疾患
...很常见,常有遗传性,可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3、巨指畸形:较少见,以拇、食、中指多见,为非遗传性,可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等畸形。疾病描述:1、多指畸形:较常见,...
疾病;骨与创伤科黏多糖贮积症Ⅰ型
...该处为中心向后突出而表现为成角畸形。该椎体前缘上部缺如,下部突出呈喙状,与黏多糖贮积症Ⅳ型椎体中部呈舌样突出明显不同。其他椎体上下面膨隆近似圆形。腰椎体后缘常向内凹陷,椎弓根变细长,骨质疏松。髂骨翼向...
疾病;风湿免疫科丑胎
...床表现:患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,双耳廓缺如或发育不全,有显著的睑、唇外翻,“O”型嘴,面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。丑胎的并发症:大多患儿为死胎或在生...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病腘窝肌襻成形术
...功能不全,特别是腘股静脉瓣膜功能不全或腘股静脉瓣膜缺如,继发深浅交通静脉瓣膜功能不全及大隐静脉系统瓣膜功能不全。2.深静脉血栓形形形成,造成继发性交通支瓣膜及浅静脉瓣膜功能不全,经造影证实深静脉已完全再...
手术;普通外科手术;血管手术;下肢原发性深静脉瓣膜功能不全的手术隐睾
...降。诊断:如果隐睾位于腹股沟管内及腹内高位或者睾丸缺如,临床检查常常摸不到睾丸。Levitt统计临床体检摸不到的隐睾约占全部隐睾的20%。对于这些病人常常先作HCG刺激试验,即注射HCG1500IU,隔日1次,共3次,注射前后检...
疾病