全身弹力纤维发育异常症
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病良性皮肤型肥大细胞增生病
...细胞数目较少,而且在HE染色切片中,此种肥大细胞类似成纤维细胞,因此,除非用特殊染色,否则很易漏诊。(四)弥漫型或红皮症型表皮下可见致密肥大细胞浸润,分布呈带状。细胞形态甚一致,核圆形或卵圆形。(五)大疱型在...
疾病;皮肤性病科埃-当二氏综合征
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病韧带样瘤
...性,往往侵犯肌肉。镜下可见由丰富的胶原纤维以及许多成纤维细胞组成,胶原束平行或交错排列,细胞核卵圆形或梭形,无异形核或不典型核分裂。纤维组织侵犯肌束,可包绕和插入肌肉束内,导致肌肉变性或坏死,甚至将其...
疾病;皮肤性病科Ehlers-Danlos综合征
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病黏脂贮积症Ⅰ型
...,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。本症最早由Spmnger(1968)提出,并对其临床及生化特征进行了较为完善的描述。症状...
疾病;风湿免疫科Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...性遗传者,其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病