黏多糖贮积症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯...
疾病;风湿免疫科赖氏综合症
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病莱耶综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;综合征;疾病肝脏脂质沉着症
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病内脏脂肪变性综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病肾性氨基酸尿
...腺炎,色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数...
疾病;肾脏内科奥尔波特综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南常染色体隐性遗传病
...ángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于...
遗传;疾病;遗传病家族性地中海热
...neanfever概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和一个或多个...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常