Fabry-Anderson病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病经胸腹联合途径肾切除术
...术ICD编码:55.51概述:经胸腹联合途径肾切除术用于肾母细胞瘤的手术治疗。肾母细胞瘤是儿童最常见的腹膜后恶性肿瘤之一,居小儿腹部恶性肿瘤的第2位。肿瘤好发于婴幼儿,据报道2岁以下约占44%,5岁以下约占75.5%,而90%的...
小儿外科手术;腹膜后肿瘤的手术;肾母细胞瘤的手术;肾切除术;手术Anderson-Fabry综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病破骨细胞瘤
概述:骨巨细胞瘤(giantcelltumorofbone,GCTB)是常见的原发性骨肿瘤之一。是由骨髓间质细胞分化而来的,以单核细胞为主要成分的溶骨性肿瘤,又称破骨细胞瘤(osteoclastoma)。骨巨细胞瘤在我国是较常见的原发性骨肿瘤之一,...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤骨巨细胞瘤
拼音:gǔjùxìbāoliú英文:giantcelltumorofbone概述:骨巨细胞瘤(giantcelltumorofbone,GCTB)是常见的原发性骨肿瘤之一。是由骨髓间质细胞分化而来的,以单核细胞为主要成分的溶骨性肿瘤,又称破骨细胞瘤(osteoclastoma)。骨巨细胞...
疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病