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彼得异常
...的神经嵴细胞的分化不全，呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现：彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
先天性肾病综合征
...节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。疾病病因：先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均...
疾病；肾脏内科 -
颅裂
...或部分扩张的脑室等（图4-47）。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。图4-47颅裂类型临床表现：因膨出的部位及大小而不同。包块可逐渐长大，有一定压缩性。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或...
疾病 -
尺骨小头切除，桡骨下端截骨术
...名称：尺骨头部分切除及桡骨远端截骨植骨术别名：尺骨小头切除，桡骨下端截骨术；resectionofulnarheadandosteotomyofdistalendofradius分类：骨科/骨折不愈合、骨缺损及骨折畸形愈合手术/骨折畸形愈合的手术治疗/关节邻近骨折畸形愈合...
手术 -
多发性骨骺发育异常
...疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。病因学：病因不明。为先天性异常。临床表现：主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。...
疾病 -
桡骨小头切除术
...ogǔxiǎotóuqiēchúshù英文：excisionofradialhead手术名称：桡骨小头切除术别名：桡骨头切除术；excisionofradialcapitulum分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性桡骨小头脱位的手术ICD编码：77.83概述：桡骨小头切除术用于先...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性桡骨小头脱位的手术；手术 -
病残儿医学鉴定管理办法
...性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。3．肾病综合征，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。4．肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动...
法规文件 -
脂肪营养不良
...其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关，因此Lawrence将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。脂肪营养不良的发病年龄在1～40岁，好发于5～15岁的女孩。引发肾损害的发生率为15%～30%。疾病描述1885年Weir-Miechell首次报道了部分性...
疾病；肾脏内科 -
Klinefelter综合征
拼音：Klinefelterzōnghézhēng英文：KlinefeltersyndromeKlinefelter综合征（Klinefeltersyndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发...
疾病；染色体异常 -
医疗事故分级标准（试行）
...二）二级乙等医疗事故：存在器官缺失、严重缺损、严重畸形情形之一，有严重功能障碍，可能存在特殊医疗依赖，或生活大部分不能自理。例如造成患者下列情形之一的：1、重度智能障碍；2、单眼球摘除或经客观检查证实无...
法规文件