Fanconi综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病特发性肺间质纤维化
...fibronectin),促进纤维细胞增生,形成纤维化。本病亦有家族性,有些患者是双胞胎,同家族的患者,蛋管异地居住多年,仍可发生同样的疾病。遗传连锁的研究表明,家族性IPF发生的危险与免疫球蛋白的γ异型有关。此外,在IP...
范科尼综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。遗传咨询及家族调查:虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病肺胞小结石病
...10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中,家族性占43.7%~62.3%;国内综合报道48例,有家族性34例,占70.8%。其中有的系近亲结婚。1967年,Oneill研究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病Fanconi-de Toni综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病淀粉样变病和淀粉样关节病
...可以异常显著,常与肝功酶异常的程度不平行。血清碱性磷酸酶和转氨酶可轻度增高,而高胆红素血症不常见,一旦出现黄疸则提示预后不良。脾淀粉样变可引起脾大,通常无症状;临床上不出现脾功能亢进的表现(如白细胞减...
疾病