包涵体肌炎
...咽困难较常见,少数病例可见某种类型心血管异常。2、家族性IBM肌无力始于儿童早期,通常不累及股四头肌,与散发病例不同,家族性病例肌肉缺乏炎症性改变,因此称为家族性包涵体肌病更确切。疾病病因:本病的病因学不...
疾病;神经内科Creutzfeldt–Jakob氏综合征
...机:病因尚未完全明确,可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。临床表现:早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始,约50%病例的早期症状为精神症状,表现为记忆力减退、定向力缺失、理...
疾病口形红细胞增多
...在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。口形红细胞增多症的并发症:口形红...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血晶状体异位
...:单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能的...
眼科疾病;白内障口形红细胞增多症
...在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。口形红细胞增多症的并发症:口形红...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
...Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病,为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底节海绵状变性,显著的淀粉样斑块沉积,合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19-66岁,平均4...
疾病;神经内科青少年青光眼
...性遗传病例的治病基因已定位于染色体iq21-31。有青光眼家族史的人群患病危险性比普通人群要高。以下人群易患青光眼:(1)高眼压(2)视乳头陷凹(3)高度近视(4)糖尿病(5)全身血管病(6)男性高于女性症状体征:3...
疾病;眼科大肠肿瘤
...检查未发现新的息肉,则以后每2~3年进行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不...
疾病血管性假血友病
...也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。临床表现1.有家族史:符合染色体显性遗传规律,即男女均可以发病,父母均可以遗传。2.出血倾向:有粘膜、皮下出血或月经过多,术后有或无严重出血史,少数关节、肌肉出血,但...
疾病遗传性球形红细胞增多症
...ng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛...
疾病;血液科