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胆固醇总量(T-ch)
...3.1～5.5mmol／L;成人2.9～6.0mmol／L。化验结果意义：增高：家族性高胆固醇血症，高脂血症，肾病综合征，甲减，糖尿病，黄色瘤病，动脉粥样硬化，牛皮癣，胆道阻塞及胆汁瘀滞，妊娠后期，急性失血后，白内障，摄入富含胆固...
化验及医学检查 -
信息转导
...功能的基础。信息转导的异常则会导致功能障碍，例如，家族性高胆固醇症是一种典型的受体异常性疾病。该病是由于病人低密度脂蛋白（LDL)受体缺陷，致使胆固醇不能被肝组织摄取，进而发生高胆固醇血症。又如，非胰岛素...
医学 -
免疫球蛋白IgD
...蛋白血症很少、IgD型多发性骨髓瘤等。(2)降低：IgD缺乏的家族(常染色体异常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白减少为原发性免疫功能缺陷症(新生儿的一过性低γ-球蛋白血症、婴儿无γ-球蛋白血症)、重症复合性免疫功能缺陷症(SCID)、Good...
化验及医学检查 -
载脂蛋白A2
...、糖尿病、肾病综合征、遗传性ApoA-Ⅰ缺乏症(Tangier病)、家族性低α-脂蛋白血症、鱼眼病、重度营养不良、肝炎活动期、肝功能低下。化验取材：血液化验方法：脂类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：脂类测定参考资...
化验及医学检查 -
载脂蛋白A1
...、糖尿病、肾病综合征、遗传性ApoA-Ⅰ缺乏症(Tangier病)、家族性低α-脂蛋白血症、鱼眼病、重度营养不良、肝炎活动期、肝功能低下。化验取材：血液化验方法：脂类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：脂类测定参考资...
化验及医学检查 -
3,4-二羟基杏仁酸
...甲状腺功能减退症、库欣综合征、急性肝炎等。(2)降低：家族性交感神经失调症、Shy-Drayer综合征(直立性低血压病)、慢性肝炎、脑肿瘤、苯丙酮酸尿症等。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检查化验...
化验及医学检查 -
甲状腺素总量(TT4)
...甲亢，高ＴＢＧ血症（妊娠，口服雌激素及口服避孕药，家族性），急性甲状腺炎，亚急性甲状腺炎，急性肝炎，肥胖症，应用甲状腺激素时，进食富含甲状腺激素的甲状腺组织等。降低：甲减，低ＴＢＧ血症（肾病综合征，慢...
化验及医学检查 -
常染色体显性遗传病
...软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病；遗传病 -
肾小管酸中毒（近端肾小管酸中毒（Ⅱ型））
...骨软化.分类：:Ⅰ型：：(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病；儿科 -
交感发作
...调症应与Guillain-Barre综合征、糖尿病，或酒精性神经病、家族性自主神经失调症等鉴别。急性全自主神经失调症的治疗：急性自主神经危象发作时应进行对症处理：急性自主神经危象发作时应进行对症处理，如及时导尿、肠外营...
疾病；神经内科；自主神经系统疾病