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第三、四咽囊综合征
...，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
DNCB
...些小分子物质、半抗原物质，当与体内组织蛋白接合成为完全抗原时机体就会产生针对这些抗原物质的特异性致敏淋巴细胞。当有相应抗原再次进入机体，局部的致淋巴细胞会释放多种淋巴因子，经24～72h后导致以单核细胞浸润...
化验及医学检查；免疫学检查；细胞免疫测定 -
先天性肌强直
...不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，以至数秒内不能完全睁眼，部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，...
疾病；神经内科 -
青年人中的成年发病型糖尿病
...不足一半的患者表现为显性糖尿病。该亚型外显率较高而完全，大多数突变携带者在青春期即出现血糖水平的轻度升高，因无症状而未被发现，约50%携带突变的妇女于妊娠期通过葡萄糖耐量筛查试验发现糖尿病，而目前通过家系...
疾病；内分泌科 -
脆弱性骨硬化
...症状，大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。诊断：完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常（Ollier病）、转移性癌等。治疗措施：无症状、无畸形，不需任何治疗。病因学：病因不...
疾病 -
晶状体异位
...（ectopialentis）。根据悬韧带缺损或离断的程度（部分或完全）晶状体异位分为不全脱位（subluxation）和全脱位（luxation/dislocation）；根据病因晶状体异位分为先天性、自发性和外伤性。晶状体异位常见的并发症有屈光不正、葡萄...
眼科疾病；白内障 -
Bourneville病
...TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病 -
结节性脑硬化
...TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科 -
肥大性骨关节病
...因不明。约1/4病人有阳性的家族史，遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔...
疾病 -
结节性硬化症
...TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定...
神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病