维生素D 依赖性佝偻病
...音:wéishēngsùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相...
疾病;肾脏内科慢性阻塞性肺病
...间隔也遭破坏,往往形成直径超过2cm的大囊泡,常为单个孤立位于脏层胸膜下。而其余肺结构可正常。间质性肺气肿(interstitialemphysema)是由于肺泡壁或细支气壁破裂,气体逸入肺间质内,在小叶间隔与肺膜连接处形成串珠状小...
呼吸科;呼吸系统疾病;疾病增液汤
...该病有关。临床主要表现为周期性发作但又有自限性,为孤立的、圆形或椭圆形的浅表性溃疡,伴明显灼痛感。肛裂:肛裂的病因至今尚不清楚,可能与多种因素有关,长期便秘、粪便干结引起排便时机械性创伤是大多数肛裂形...
滋阴润燥;治燥剂;方剂;中药学;中医学;方剂学微量元素障碍(碘缺乏)
...gyuánsùzhàngài(diǎnquēfá)疾病分类:儿科疾病概述:碘缺乏多由于膳食中的碘不足或长期摄入含致甲状腺肿因子的食物。缺碘地区的儿童和青少年,因碘的供应不足可发生甲状腺肿大,称为地方性甲状腺肿大或‘地甲病’。肿...
疾病;儿科类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴di样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下...
疾病;内分泌科第二批罕见病目录
...-onsetStilldisease5Alagille综合征Alagillesyndrome6α-1-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相关性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/贝赫切特综合征Behçet'sdisease10蓝色橡皮疱样痣Bluerubberblebnevus11C...
词条;罕见病肾石症
...肾后性尿闭可见于;①双侧肾或输尿管结石完全梗阻;②孤立肾的结石梗阻;③患侧肾或输尿管结石梗阻,对侧病肾或正常肾发生反射性肾排泄功能暂时停止。(五)尿路感染症状参见“肾盂肾炎”。
疾病高钾型RTA
...“阳离子交换段“泌钾,泌氢功能障碍,同时又有醛固酮缺乏或对醛固酮反应低下,致产生高血钾型肾小管酸中毒,但其发病机理仍不明了。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒,尿铵排出减少、肾丢失盐及中度肾小球滤过功...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒大脖子病
...由于一个地区存在特定的环境致甲状腺肿因素(主要是碘缺乏),因此,使生活在这一地区的人群中有一定比例的人发生了甲状腺肿,一定比例是指当地学龄儿童甲状腺肿大率在5%以上,即甲状腺肿的存在已构成公共卫生问题。...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病男性青春期发育延迟
...床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1。1.严重慢性全身性...
疾病;内分泌科