第一批罕见病目录
...oblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-RussellSyndrome108谷固醇血症Sitosterolemia109脊...
词条;罕见病Louis-Bar氏综合征
...管扩张以及感染倾向等三个主要症状。男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调,开始主要影响躯干和头部,10岁左右即不能独行,在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症...
疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病Thal-AshcraftandBoix-Ochod手术
...状很快复发,影响生长发育。2.复发性肺炎、窒息或发生婴儿猝死综合征(suddeninfantdeathsyndrome)。3.胃食管反流伴食管裂孔症。4.进行性狭窄性食管炎。禁忌症:1.未经过系统内科治疗者。2.营养状况差,贫血,低蛋白血症者。3....
小儿外科手术;胃食管反流的手术;手术尿钙(Ca)
拼音:niàogài(Ca)别名:Ca正常值:Ca:婴儿<1.0mmol/(kg?24h)儿童<0.2mmol/(kg?24h)成人2.5~7.5mmol/24h。化验结果意义:(1)尿中排泄减少:①摄取:摄取不足、呕吐、腹泻、低钠饮食。②肾损害:急、慢性肾功能不全③激素异常:维生素...
化验及医学检查大脑半球实质切除术
...上应是大脑半球实质切除术。为Krynauw1950年首先用来治疗婴儿偏瘫伴顽固性癫痫的病人,取得了满意的效果。不但癫痫发作消失,而且行为改善,偏瘫不加重,智商增高,神经功能也有所恢复。有人统计17个医院共88例大脑半球切...
手术先天性点状软骨发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Friedreich型共济失调
...足和心脏损害等。症状体征:1、通常4-15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此...
疾病;神经内科婴幼儿心脏移植
...hearttransplantationininfancy手术名称:婴幼儿心脏移植别名:婴儿心脏移植;婴儿期心脏移植;infanthearttransplant分类:心血管外科/心脏移植/原位心脏移植ICD编码:37.5104适应症:婴幼儿心脏移植的适应证,多为无法外科矫治的复杂先...
心血管外科手术;心脏移植;原位心脏移植;手术先天性钙化性软骨发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良