小儿先天性鱼鳞病样红皮病
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病新生儿层状表皮剥脱综合征
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病高胱氨酸尿症
...假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神经内科线粒体脑肌病
...核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。7.Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发,任何年龄均可发病,通常为20~30...
疾病;神经内科交界性大疱性表皮松解症
...能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存,其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血,多数患儿于2岁内死亡。疾病描述又称致死性大疱性表皮松解症,Herlitz病。本病罕见,呈常染色体隐性遗传...
疾病;皮肤性病科面肌瘫痪
...为多见,男性较多于女性,绝大多数为一侧性面部表情肌瘫痪,双侧者少见,仅为0.5%。面神经炎在中医临床中属“口僻”、“面瘫”、“吊线风”、“口眼喎斜”的范畴。疾病描述颜面肌分表情肌和咀嚼肌两部分,前者由面...
疾病;神经内科近侧肾小管酸中毒
...他肾小管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病...
疾病;肾脏内科垂体功能减低
...族性,根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型;(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型;(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉伦侏儒;(7)Pygmics...
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