抗胰蛋白酶缺乏
...i。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝...
呼吸科;少见呼吸系统疾病高碘性甲状腺肿
...每人每天从食物中摄取的碘约100~200µg。按我国的标准,正常成人每天碘的生理需要量为120~150µg,孕妇或乳母为200~250µg,婴幼儿为20~30µg,儿童为50~80µg,青少年为160~200µg。在摄入碘中,只有少部分为甲状腺摄取,大部...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病继发性铁粒幼细胞贫血
...g/L者,且进行性加重。医源性的长期补锌可使体内锌超过正常2~3倍,造成明显的铁粒幼细胞贫血,应引起医生警惕。补充铜或停用锌后可逐渐恢复。极罕见的病例用某种药物后出现继发性铁粒幼细胞性贫血,而停用可疑药物后...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血己糖胺全酶
...(肝素抗凝血,培养)。操作方法:同酶联免疫吸附法。正常值:(1)习惯单位:①血清:非携带者:90~289μg/L(:155.3)专一性携带者:77~164μg/L(:116.0)(泰萨症孩子的父母)携带者:77~224μg/L(:128.9)泰萨症患者:90...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定Simon综合征
...入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病变较局限或由于职业需要,可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养,并配合按摩和体疗后,可重新获得失去的脂肪。...
疾病正常新生儿护理常规
...,母乳不足者,酌情予以补充。(9)出生后24h-48h内,体温正常,一般情况好的,可作卡介苗接种。(10)出院时全面体检,核对出生证与婴儿手圈、胸牌上的床号、姓名、性别,确实无误后,方能更衣交给产妇并交代婴儿情况及注意...
医疗技术名生长激素缺乏症
...原发性生长激素缺乏症多见于男孩,患儿出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,其外观明显小于实际年龄,但身体各部位比例尚匀称,智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长...
疾病;儿科家族性抗维生素D 佝偻病
...常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及...
疾病;肾脏内科抗胰蛋白酶缺乏症
...i。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝...
呼吸科;少见呼吸系统疾病低磷酸盐血症性佝偻病
...谢异常或与肠道钙吸收障碍所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率,因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一种磷结合蛋白,因此影响了肠道及肾小管上...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病