黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科先天性冠状动脉瘘
...室、左房、左室,肺动脉或冠状静脉窦者称冠状动脉瘘。先天性冠状动脉瘘(congenitalcoronaryarteryfistula)为冠状动脉与心腔、冠状静脉窦或其分支、上腔静脉、肺动脉、肺静脉之间的非毛细血管床性的异常交通。1865年Krause首先描述...
疾病;心血管内科胎儿宫内发育迟缓(IUGR)
...儿宫内生长迟缓。5.超声多普勒胎血流频谱图测定胎儿脐动脉的血流速,妊娠后期S/D比值>3为异常。6.尿雌三醇(E3或E/C比值及胎盘泌乳素(hPL)测定。7.查孕妇血糖,必要时作糖耐量度试验。8.抽羊水查肌酐、脂肪细胞计数,卵磷...
疾病;妇产科法乐四联症
...文:tetralogyofFallot;tetradofFallot概述:法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位。1672年Stensen,1777年Sandifort,1783年Hunter,1839年Hope,1866年Peacock等先后报道本病。1888年Fallot报道55例并详细描述...
疾病肺动脉口狭窄
拼音:fèidòngmàikǒuxiázhǎi概述:肺动脉口狭窄指右心室漏斗部、肺动脉瓣或肺动脉总干及其分支等处的狭窄,它可单独存在或作为其他心、脏畸形的组成部分如法乐四联症等。其发病率约占先天性心脏病的10%左右,肺动脉口...
疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发生性腺肿瘤,有恶变可能。预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒...
疾病;儿科先天性锁颅骨发育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。诊断:头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。治疗措...
疾病先天性睾丸发育不全综合征
...病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴...
疾病;儿科改良Green手术
...dure手术名称:改良Green手术别名:Greenoperation分类:骨科/先天性畸形手术/先天性高肩胛症的手术治疗ICD编码:78.4101概述:改良Green手术用于先天性高肩胛症的手术治疗。先天性高肩胛症是一种不常见的畸形,1891年由Sprengel首先...
骨科手术;先天性畸形手术;先天性高肩胛症的手术治疗;手术永存动脉干
...ens概述:永存动脉干又名共同动脉干,为一种非常少见的先天性心脏畸形,是原始动脉干的分隔发育过程中早期停顿,保存了胚胎期从心底部发出的单一动脉干,供应体循环、肺循环和冠状动脉循环的血流。发病率约为先天性心...
疾病;心脏畸形