脑苷脂沉积症
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病新生儿败血症
...的患儿;⑤病房拥挤;⑥长期应用广谱抗生素治疗等。2.临床表现新生儿常表现为非特异性的症状。(1)呼吸窘迫为最常见,在败血症婴儿中占90%,严重程度可有不同:如轻微的呼吸急促,鼻掮呼吸三凹征、对氧的需要增加,呼...
疾病戈谢脾肿大
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病;血液科;白细胞疾病先天性色素缺乏
...内稍有形成黑素之能力,后一型患者体内不能形成黑素。临床表现:分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为7型。患者出生即有临床表现,因全身皮肤色素缺乏,皮肤毛细血管显露,皮肤薄而柔软,呈白色...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病X-连锁无丙种球蛋白血症
...于生后4~12个月开始出现感染症状。1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对革兰阴性杆菌如致病性大肠...
疾病;儿科家族性脾性贫血
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。戈谢病的临床表现:戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:成人型(Ⅰ型):为戈谢病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。...
疾病;血液科;白细胞疾病