亨延顿病
...缩。疾病病因:Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神经内科寻常性鱼鳞病
...用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。...
疾病;皮肤性病科软纤维瘤
...周围神经有关。疾病病因:本病又名vonRecklinghausen病,常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。病理生理:皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间...
疾病;皮肤性病科雀斑
...是常见于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点,为常染色体显性遗传,尤以夏季重,病变的发展与日晒有关。病因学:雀斑为常染色体显性遗传疾病,在一家数代中可连续地在同样部位发生相同式样的雀斑。病理改变:基底...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;中医病名;雀斑;皮肤科;皮肤科疾病萎缩性眼睑下垂
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
疾病;真皮及皮下脂肪组织病;皮肤科疾病;皮肤科中医医院风湿病科建设与管理指南(试行)
...院风湿病科规范化建设和科学管理,突出中医特色,提高临床疗效,在系统总结中医医院风湿病科建设与管理经验的基础上,参照有关法律法规,制定本指南。第二条本指南旨在指导中医医院及其风湿病科管理者加强风湿病科中...
法规文件;建设与管理指南睑皮松垂症
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病先天性睑裂狭小综合征
...病概述:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。...
疾病;眼科EPP
...独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病颗粒状角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵犯...
疾病;眼科