痛风性心肌病
...髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等。3.代谢综合征高尿酸常与肥胖、胰岛素抵抗、高三酰甘油血症等同时存在。病理生理:1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏,使鸟嘌呤核苷酸、次...
疾病;心血管内科热卡诱导的高脂血症
...酒有关。如果外源性甘油三酯供给减少,就转变为Ⅳ型,遗传模式与Ⅳ型相似。高脂蛋白血症Ⅴ型的皮肤表现为发疹性黄瘤,动脉硬化发生率情况尚不清楚,可能发生肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。血清混浊或牛奶...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Parry-Romberg综合征
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
疾病高脂蛋白血症Ⅰ型
...hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Fanconi-de Toni综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病全国出生缺陷综合防治方案
...日益增长的优生需求仍有较大差距,先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制,出生缺陷防治工作任重道远。二、总体要求:(一)基本原则。坚持政府主导,将出生缺陷防治融入所有健康政策,促进...
法规文件;出生缺陷绝经与阿尔茨海默病综合征
...缓慢而稳固地发展,常于起病后6~12年死亡。早发性痴呆综合征于1907年,由Alzheimer首先报道1例50余岁妇女患痴呆症而命名为“Alzheimerdisease,AD”,即早老性痴呆症。另一类发病较迟的痴呆症,曾称为“老年性痴呆症”。近年来...
妇产科;围绝经期及绝经期相关疾病;疾病绝经与阿尔茨海默病综合症
...缓慢而稳固地发展,常于起病后6~12年死亡。早发性痴呆综合征于1907年,由Alzheimer首先报道1例50余岁妇女患痴呆症而命名为“Alzheimerdisease,AD”,即早老性痴呆症。另一类发病较迟的痴呆症,曾称为“老年性痴呆症”。近年来...
妇产科;围绝经期及绝经期相关疾病进行性半侧萎缩症
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...