抗体免疫缺陷病
...疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿,可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者,有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺...
疾病;风湿免疫科毛细血管扩张性共济失调
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病别名共济失调毛细血管扩张症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症,Lovis-Bar综合征,ataxia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概述毛细血管扩张性...
疾病;神经内科Fisheer氏综合征
拼音:Fisheershìzōnghézhēng概述:又称,眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征;急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因病理病机:病因不十分明确,目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian...
疾病联合免疫缺陷病
...湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9~12个月时出现共济失调,也可迟至4~6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3~6岁时出现,也可早在2岁或迟至8~9岁出现。伴免疫球蛋白...
疾病;风湿免疫科酒中毒性小脑变性
...缓慢起病,出现小脑体征,主要表现为下肢和躯干小脑性共济失调,呈阔基底站姿和步态,步态不稳,步距增宽,步态蹒跚,直行时明显,不能急转弯,突然站起困难。CT和MRI研究表明,慢性酒中毒病人几乎都有小脑萎缩,小脑...
神经内科;酒精中毒与神经系统疾病;疾病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...脑萎缩(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病先天性肿瘤
...肿瘤常有癫痫发作,精神症状及轻偏瘫等,小脑肿瘤多有共济失调等小脑症状,个别的枕下亦可有皮毛窦。(4)脑室肿瘤:早期无症状或仅有轻微头痛头晕。肿瘤长大阻塞脑脊液循环时,则出现颅内压增高症状、侵及周围脑组织时...
疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...脑萎缩(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...系统表现可发生慢性脑病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。疾病病因XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因...
疾病;儿科神经棘红细胞增多症
...床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心...
疾病;神经内科