第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学《细胞》:张旭小组发现调控大脑发育新机理
...发育迟滞,造成儿童智力发育障碍,称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质,其在脑发育中的功能尚不清楚。在张旭指导下...
行业资讯;临床快报;神经科第三节 基因突变致酶活性异常
...陷,使该代谢产物减少,致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 神经病综合征(三)
第二节 神经病综合征(三) 三十一、Gerstmann氏综合征 又称,左侧角回综合征;优势半球综合征。 【病因和机理】 主侧半球顶叶与颞叶角回病变,以顶后动脉或角回动脉闭塞常见。亦可见于脑瘤、脑外伤、脑萎缩...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的智力障碍中,相...
行业资讯;临床快报;神经科第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础小儿跛行病因分析
...多于双侧,发病原因至今不明,笔者观察1例,曾因肾病综合征长期服用糖皮质激素。患儿早期诉说膝关节内侧酸痛,继而发现跛行,随病程延长跛行加重。检查时可见腹股沟区轻度肿胀及压痛,晚期患儿有肌肉萎缩,下肢缩短...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发...
行业资讯;临床快报;口腔科痉挛性截瘫新致病基因确定
...。在此之前,该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病,病因复杂,缺少有效治疗和预防方法,严重影响人口素质。分离导致智力...
行业资讯;临床快报;神经科第二十五章 遗传咨询
...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学