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埃勒斯-当洛综合征
...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
Ehlers-Danlos综合征
...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃莱尔-当洛综合征
...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
先天性结缔组织发育不全综合征
...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
遗传性神经性肌萎缩
...，发病年龄较晚，平均为25岁。与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...，发病年龄较晚，平均为25岁。与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
腓骨肌萎缩症
...，发病年龄较晚，平均为25岁。与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...，发病年龄较晚，平均为25岁。与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Alport 综合征
...，女性发病晚且轻。主要表现为尿的改变及肾功能减退。发病率约30%～40%，多在10岁以内出现耳聋。约15%～20%的病例可发生，男性多见。主要表现为先天性白内障，先天性眼球震颤，圆锥形晶状体，色素性视网膜炎，视网膜形成...
疾病；儿科