氨基酸代谢病
...碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病苯丙酮酸尿
...ngsuānniào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于...
疾病;儿科褐黄病
...s)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和...
疾病褐黄症
...s)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...s)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病肾性氨基酸尿
...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等),这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类:1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...
疾病;肾脏内科加罗德综合征
...s)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德氏综合征
...s)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黑酸尿症
...诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入,但一定要保证营养需要。据报道,大量维生素C有一定好处,晚期的褐黄病无治疗方法。病因学:本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分...
疾病血浆酮体
...们在生理性的pH环境下以离子形式存在,以及没有酮酸的丙酮。在生理条件下,少量的乙酰乙酸产生于脂肪代谢的一部分。在肝脏内,这些乙酰乙酸大多数酶解变为β-羟丁酸,但是一小部分自然地脱去羧基变成丙酮(图1)。在健...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定