Fanconi-de Toni综合征
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
疾病;肾内科;肾小管疾病尿丙氨酸(Ala)
拼音:niàobǐngānsuān(Ala)别名:Ala正常值:新生儿45~112μmol/d儿童101~439μmol/d成人90~540μmol/d。化验结果意义:增高:Hartnup病,高组氨酸血症,妊娠等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液...
化验及医学检查尿甘氨酸(GLy)
...1.43mmol/d成人0.79~3.92mmol/d。化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,Hartnup病,妊娠,甘氨酸尿症,重症蛋白尿等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:...
化验及医学检查尿蛋氨酸(Met)
...94μmol/d成人微量~60μmol/d。化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检...
化验及医学检查尿氨基酸氮
...结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查褐黄病
...是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外...
疾病褐黄症
...是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德综合征
...是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德氏综合征
...是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病