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Friedreich型共济失调
...frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增（66－1700次）形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导...
疾病；神经内科 -
染色体畸变疾病
...先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid...
疾病；内分泌科 -
眼皮跳
...拽跳动，或及眉际、面颊，不能随意控制。二、胞睑皮肤正常，无赤痛，眼外观端好。需要与眼皮跳相鉴别的疾病：眼皮跳应与目劄相鉴别。眼皮跳是眼睑及颜面皮肤频频振跳；而目劄是以眼睑频频眨动为主要症状。眼皮跳的治...
中医学；中医症状名；常见病方药治疗；中医常见病；中医眼科学；常见病针灸治疗；眼科症状；胞睑病；胞轮振跳 -
放射性核素运动负荷试验
...放射性减低或缺损。运动或药物负荷时心肌耗氧量增加，正常冠脉能自行扩张使血流量增加3～5倍，而病变的狭窄冠脉则不能增加其血流量，以致该供血区心肌缺血充分呈现出来，表现为心肌灌注显像上的局限性放射性减低区。...
医疗技术名 -
频域心电图
...分级系统见表4。频域心电图参数表中符号的定义见表5。正常图形：（1）自功率谱：自功率谱由一系列谱峰组成，按频率高低依次排列。心律规则时，各谱峰是分立的，形态规则，间距大致相等。从低频数起，第一谱峰为基频（...
医疗技术名 -
蹄铁形肾
...脉之前及其分叉之微上。两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反。肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉。输尿管较正常之输尿管为短，在峡部之前下行至膀胱（图1）。图1...
疾病 -
平衡法核素心室造影
...采集过程约需15～20min。（3）负荷（运动或药物）显像①正常人冠状动脉有较强的储备能力。在负荷状态时，病变冠状动脉不能如正常动脉那样的有效扩张，其灌注区的血流量明显低于正常心肌，这不仅导致局部心肌氧的供需不...
医疗技术名 -
平衡法放射性核素心室造影术
...采集过程约需15～20min。（3）负荷（运动或药物）显像①正常人冠状动脉有较强的储备能力。在负荷状态时，病变冠状动脉不能如正常动脉那样的有效扩张，其灌注区的血流量明显低于正常心肌，这不仅导致局部心肌氧的供需不...
手术 -
调节性内斜视
...些，都可引起诊断上的混乱。疾病描述：调节的生理机制正常，但相关的集合（双眼各朝鼻侧运动）反应过度，同时相对融像性发散不足时，就出现调节性内斜。病理生理：其病理学机制主要有两方面：①高度远视准备需要很高...
疾病；眼科 -
新生儿胎粪吸入综合征临床路径（2019年版）
...械通气：如头罩吸氧后仍有低氧和呼吸困难，或PaO2低于正常，或PaCO2高于60mmHg，应考虑给予机械通气。3.抗菌药物：已有明确细菌感染证据者可使用抗菌药物；无明确细菌感染证据者，若入院时一般情况差，可给予预防性应用抗...
临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径