Alport 综合征
...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...
疾病;儿科高钙血症性肾病
...型包括甲旁亢,甲状腺髓癌,嗜铬细胞瘤。此两型均为常染色体显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙:是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关,如恶心、呕吐、精神错乱,建议用强化手段降低血...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病囊性肾病
...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类...
疾病;肾脏内科高钙血症肾病
...型包括甲旁亢,甲状腺髓癌,嗜铬细胞瘤。此两型均为常染色体显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙:是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关,如恶心、呕吐、精神错乱,建议用强化手段降低血...
疾病先天性肾病综合征
...等。先天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病,发病较芬兰型晚一些,多在1岁或儿童期发病。疾病描述:先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童...
疾病;肾脏内科指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的...
疾病;肾脏内科Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病海洛因肾脏病
...理学方面常显示肾小球毛细血管丛发生塌陷性全球硬化,肾小管增殖性微囊形成和小管退行性变较为严重。电镜下肾小球内皮细胞内出现大量小管网状结构。B超检查:晚期B超可见双侧肾脏缩小。海洛因肾脏病的诊断:海洛因肾...
疾病奥尔波特综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南肾髓质囊性病
...床可分为4型:(1)散发型,缺乏家族史。(2)幼年型,为常染色体隐性遗传病,主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia),除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震...
疾病;肾脏内科