家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...类:心血管内科,内分泌科疾病概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢...
心血管内科;内分泌科;疾病抗体免疫缺陷病
...ng疾病代码:ICD:D80疾病分类:风湿免疫科疾病概述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常,由一种...
疾病;风湿免疫科遗传性代谢缺陷病
...谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。其病理生理改变大致可以分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素...
疾病;内分泌科Chediak-Higashi 综合征
...体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降;但部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉着。...
疾病;儿科糖原贮积病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低...
疾病;神经内科免疫球蛋白IgD
...病、恶性营养不良)、特异反应性疾病、部分原发性免疫缺陷症(高IgM血症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA单独缺乏症)、周期性发热(2-12年)等。②单纯性高IgD血症:IgD骨髓瘤、良性单纯性免疫球蛋白血症很少、IgD型多发性骨髓瘤等。(2)...
化验及医学检查短肢侏儒免疫缺陷
...病分类:皮肤性病科疾病概述:具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三种类型。1、伴有混合型免疫缺陷:感染病的症状类似于严重的混合型免疫缺陷症中所见,易罹患病毒、細菌、真菌和原生动物性感染病。患者通常于一岁內即...
疾病;皮肤性病科语言发育障碍
...述:由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。病因病理病机:1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因失去听取语言能力,不能学...
疾病束臂试验
...;<10个出血点。化验结果临床意义:阳性:①毛细血管缺陷:如遗传性出血性毛细血管扩张症、坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等,本试验较有价值;②血小板有缺陷的疾病:原发性血小板减少性紫癜(ITP)、血小板无力症...
医疗技术名束臂试验CFT
...;<10个出血点。化验结果临床意义:阳性:①毛细血管缺陷:如遗传性出血性毛细血管扩张症、坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等,本试验较有价值;②血小板有缺陷的疾病:原发性血小板减少性紫癜(ITP)、血小板无力症...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查