遗传性视神经病变发病危险因素被揭示
...通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道,主要...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性视神经病变发病危险因素被揭示
...通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道,主要...
行业资讯;临床快报;眼科mtDNA影响遗传性视神经病变
...究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响,结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(2007年影响因子11.092)。据悉,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性视网膜盲1例
... 2讨论 多数学者认为先天性视网膜盲为染色体隐性遗传。双亲中有血族联姻史[1]。又有报道倾向于遗传异质性[2],是由几种基因型引起的共同表现,发病无明显的性别差异。该患儿似为常染色体隐性遗传。先天性视网...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;病例报告视神经萎缩
...网膜色素变性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性痴呆4.视神经炎和视神经病变⑴血管性,如缺血性视神经病变⑵脱髓鞘病⑶维生素缺乏⑷由于铅或其他金属类等中毒⑸带状疱疹⑹梅毒性5.压迫性所致肿瘤,包括脑膜瘤、颅咽管瘤、垂体腺...
求医问药;疾病手册;眼科mtDNA影响遗传性视神经病变
...究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响,结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(200作者:
行业资讯;临床快报;神经科基因疗法:眼疾患者的“明灯”
...“Leber先天性黑内障类型2”(Lebercongenitalamaurosistype2)的遗传性眼疾。他们都是自愿接受这种测试性治疗的,它实际是将一种试验性基因转移技术运用到实际临床诊疗上的一个阶段性测试。该测试是在佛罗里达大学和宾夕法尼亚...
行业资讯;临床快报;眼科国内外顶级科学家齐聚温州探讨转化医学
...全新的医疗模式实现的可能性。 近年来,我们在Leber遗传性视神经病、耳聋的机制研究和临床应用中,打破了基础医学研究与临床应用之间的屏障,使基础研究获得的知识和成果快速用于此类疾病早期的准确诊断、早期干预...
医学教育;学术活动美“基因疗法”治愈三名失明患者具里程碑意义
...“Leber先天性黑内障类型2”(Lebercongenitalamaurosistype2)的遗传性眼疾。他们都是自愿接受这种测试性治疗的,它实际是将一种试验性基因转移技术运用到实际临床诊疗上的一个阶段性测试。该测试是在佛罗里达大学和宾夕法尼亚...
行业资讯;临床快报;眼科基因疗法助美国9岁盲童神奇复明
... 班尼特博士认为最新的治疗结果是建立在近20年来对遗传性失明症的基因研究基础上的,该研究最初是在老鼠和狗的身上进行试验的。 先天性黑矇是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组