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第二批罕见病目录
...inalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传性甲状旁腺功能减退症Genetichypoparathyroidism35巨细胞动脉炎Giantcellarteritis36骨巨细胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板无力症Glanzmannthrombasthenia38胶质母细胞瘤Glioblastoma39高林综合...
词条；罕见病 -
罕见病
...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...
词条；罕见病 -
先天性白内障
...内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家...
疾病 -
视盘水肿
...白增加伴有脊髓肿瘤二、正常内压1.先天性视盘异常2.Leber视神经病变3.炎症视神经病变⑴视盘炎⑵视神经周围炎*4.缺血性视神经病变5.中毒性视神经病变，如铅中毒、甲醇中毒等6.眶部压迫性视神经病变（如甲状腺视神经病变）7....
疾病 -
虹膜新生血管形成
...管瘤、脉络膜血管瘤、早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变和颈动脉阻塞性疾病等。眼部疾病：眼内炎、交感性眼炎、小柳-原田病（Vogt-Koyanagi-Harada病）、视网膜脱离、继发性青光眼、眼球穿透伤等。全身性疾病：糖尿病、镰...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
虹膜新血管化
...管瘤、脉络膜血管瘤、早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变和颈动脉阻塞性疾病等。眼部疾病：眼内炎、交感性眼炎、小柳-原田病（Vogt-Koyanagi-Harada病）、视网膜脱离、继发性青光眼、眼球穿透伤等。全身性疾病：糖尿病、镰...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
虹膜新血管形成
...管瘤、脉络膜血管瘤、早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变和颈动脉阻塞性疾病等。眼部疾病：眼内炎、交感性眼炎、小柳-原田病（Vogt-Koyanagi-Harada病）、视网膜脱离、继发性青光眼、眼球穿透伤等。全身性疾病：糖尿病、镰...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
虹膜新生血管
...管瘤、脉络膜血管瘤、早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变和颈动脉阻塞性疾病等。眼部疾病：眼内炎、交感性眼炎、小柳-原田病（Vogt-Koyanagi-Harada病）、视网膜脱离、继发性青光眼、眼球穿透伤等。全身性疾病：糖尿病、镰...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
遗传性压力易感性周围神经病
...性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。主要临...
疾病；神经内科 -
遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码：ICD:G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期...
疾病；神经内科