遗传性痉挛性截瘫
...ticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调...
疾病;神经内科母系遗传
...alinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病发病...
遗传性神经性肌萎缩
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Morvan 氏综合征
...用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。病因病理病机:常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发...
疾病家族性角膜营养不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形...
疾病格子状角膜变性
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良多发遗传畸形性软骨发育异常
...年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多发内生软骨瘤病发病年龄通常为...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤格子状角膜营养不良
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良