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第一批罕见病目录
...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...
词条；罕见病 -
虹膜新生血管形成
...生血管性青光眼。实验室检查：眼球病理切片上可见附在萎缩虹膜表面的毛细血管,壁极薄,从虹膜根部长入，至虹膜角膜角网状组织表面。在另一侧,则借纤维结缔组织与瞳孔缘相连,牵引瞳孔缘及虹膜后层的色素上皮向前,是瞳孔...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
虹膜新血管化
...生血管性青光眼。实验室检查：眼球病理切片上可见附在萎缩虹膜表面的毛细血管,壁极薄,从虹膜根部长入，至虹膜角膜角网状组织表面。在另一侧,则借纤维结缔组织与瞳孔缘相连,牵引瞳孔缘及虹膜后层的色素上皮向前,是瞳孔...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
虹膜新血管形成
...生血管性青光眼。实验室检查：眼球病理切片上可见附在萎缩虹膜表面的毛细血管,壁极薄,从虹膜根部长入，至虹膜角膜角网状组织表面。在另一侧,则借纤维结缔组织与瞳孔缘相连,牵引瞳孔缘及虹膜后层的色素上皮向前,是瞳孔...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
虹膜新生血管
...生血管性青光眼。实验室检查：眼球病理切片上可见附在萎缩虹膜表面的毛细血管,壁极薄,从虹膜根部长入，至虹膜角膜角网状组织表面。在另一侧,则借纤维结缔组织与瞳孔缘相连,牵引瞳孔缘及虹膜后层的色素上皮向前,是瞳孔...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜的血液循环性疾病 -
罕见病
...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...
词条；罕见病 -
猫抓病
...神经系统受累症状，表现为脑炎、脑膜炎、脊神经根炎、视神经网膜炎、多发性神经炎或截瘫性脊髓炎等。多发生在淋巴结肿大后4～6周，脑脊液淋巴细胞增多，蛋白质增高。多数病例脑电图异常，完全恢复需数月不等。有免疫...
疾病；感染科 -
第二批罕见病目录
...eriasyndrome42炎性肌纤维母细胞瘤Inflammatorymyofibroblastictumor43Leber先天性黑矇Lebercongenitalamaurosis44Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastautsyndrome45角膜缘干细胞缺乏症Limbalstemcelldeficiency46恶性高热Malignanthyperthermia47恶性胸膜间皮瘤Malignantpleuralmesothe...
词条；罕见病 -
包涵体结膜炎
...死及有吞噬的细胞碎片，特别是核碎片的巨噬细胞，称为Leber细胞（图1）。活动期沙眼的结膜标本作免疫组化研究时发现：结膜上皮浸润的炎症细胞主要是多形核粒细胞、巨噬细胞、T淋巴细胞及树突状细胞；基质内浸润的炎症...
疾病；眼科；结膜病；结膜炎症；衣原体性结膜炎 -
包涵体性结膜炎
...死及有吞噬的细胞碎片，特别是核碎片的巨噬细胞，称为Leber细胞（图1）。活动期沙眼的结膜标本作免疫组化研究时发现：结膜上皮浸润的炎症细胞主要是多形核粒细胞、巨噬细胞、T淋巴细胞及树突状细胞；基质内浸润的炎症...
疾病