孕前检查
...,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症:是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红...
化验及医学检查遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...gxuèxìngpínxuè疾病分类:普通外科疾病概述:由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。临床出现肝...
疾病;普通外科病理性黄疸
...细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验(患α1-球蛋白2g/L),有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。⑨疑为先天性胆道梗阻,应注意血胆红素及大便颜色的动态变化,必要时作脂蛋白X检验...
疾病;儿科新生儿筛查
...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。
血液病
...球成形红细胞增多症);高铁血红蛋白还原试验(G6PD酶缺乏);抗人球蛋白试验(自身免疫性溶贫)等以确定溶血原因。(六)细胞化学染色对诊断急性白血病的类型有价值,如过氧化酶、碱性磷酸酶、非特异性酯酶等。(七...
疾病绒毛活检术
...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。2.为了诊断遗传代谢病,须直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取D禁忌证:1.有习惯性流产史者。2.本...
医疗技术名;手术;化验及医学检查胎盘穿刺术
...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...
医疗技术名;手术登革热
...持续发热1周以上,伴全身中毒症状,如表情淡漠、食欲缺乏、腹胀、便秘、相对缓脉,肝、脾大,右下腹压痛等。病程的第2周可于胸腹部皮肤发现颜色淡红、直径为2~5mm、压之退色、数目常在10个以下的玫瑰疹。外周血白细胞...
疾病波尔加热
...持续发热1周以上,伴全身中毒症状,如表情淡漠、食欲缺乏、腹胀、便秘、相对缓脉,肝、脾大,右下腹压痛等。病程的第2周可于胸腹部皮肤发现颜色淡红、直径为2~5mm、压之退色、数目常在10个以下的玫瑰疹。外周血白细胞...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;虫煤病毒所致皮肤病古典五天热
...持续发热1周以上,伴全身中毒症状,如表情淡漠、食欲缺乏、腹胀、便秘、相对缓脉,肝、脾大,右下腹压痛等。病程的第2周可于胸腹部皮肤发现颜色淡红、直径为2~5mm、压之退色、数目常在10个以下的玫瑰疹。外周血白细胞...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;虫煤病毒所致皮肤病