正确认识神经系统遗传代谢病
...,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学多产学者Nature公布蛋白研究新技术
...蛋白复合物的直观图像,这种称为SiMPull(single-moleculepull-down)的方法能帮助科学家们更深入的分析各种体内蛋白。这一研究成果公布在Nature杂志上。文章的通讯作者是来自伊利诺斯大学厄尔本纳-香槟分校分校的TaekjipHa教授,和...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力的...
行业资讯;临床快报;神经科Rett综合征患者易骨折需注意早期发现
...息-澳大利亚西部大学儿童医学中心的专家发现,女性Rett综合征的患者易骨折,且于基因突变类型和癫痫发作相关。Rett综合征(Rettsyndrome)是一种由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所导致的神经障碍性疾病,临床特征为女孩起病,...
行业资讯;临床快报;骨科TranscriptionalRegulationoftheHumanHepaticCYP3A4:IdentificationofaNewDistalEnhancerRegionResponsivetoCCAAT/Enhancer-BindingProteinIsoforms
...onstitutiveC/EBPtransactivators[C/EBPandC/EBP-liveractivatingprotein(LAP)],down-regulatinggenessuchasCYP3A4.However,themechanismbywhichhepaticC/EBPfactorsmodulatetranscriptionoftheCYP3A4geneisnotknown.Toelucidatethemechanismofaction,wecotransfectedluciferasereportervectors,containing5‘-flankingdel...
医源资料库;在线期刊;分子药理学杂志;2005年第67卷第6期染色体异常可致孩子智力低下吗?
...官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征,又称Down氏综合征,其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。 21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重,人们接触有害射线机会增多以及...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问三维超声在产科中的应用
...面部畸形,对评价唇裂(腭裂)、眼距过宽(近)、Down综合征、Apert综合征、下颌过小、长鼻、单侧无眼、单侧眼眶发育不良、颅骨化缺陷、前脑膨出及无脑儿等多种面部畸形有重要的诊断价值。据报道[5~7],经阴道三维超...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第15期Nature:癌症也有“道义”
近日Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度,抑制癌细胞蔓延,文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1发表在Nature在线版上。也许就像人们常说的,上帝是公平的,他...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关精神发育迟滞
...发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担...
求医问药;疾病大全;头部第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学