球后视神经炎
...为少。而视神经脊髓炎现多认为属多发性硬化变异型),家族性视神经萎缩(Leber病)所引起特发性仍占1/2左右。【临床表现】常为单眼发病,也可累及双眼,多呈急剧视力减退,甚至无光感。瞳孔中等散大,直接对光反应迟钝...
求医问药;疾病手册;眼科中外科学家合作发现致盲新基因
...析说:儿童先天性失明,在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症(以下简称LCA)。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例,一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来,医学界都认可,LCA的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组正确认识神经系统遗传代谢病
...多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意上代有无近亲婚配的因素所出生的同型合子。但是有时即使通过多方面的查询甚...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学研究报告称基因疗法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中国医学论坛报莱伯先天性黑蒙(LCA)是常染色体隐性遗传基因突变导致的视网膜营养不良中最严重的一类,通常在婴儿出生起即有视力障碍。近日,美国和英国的学者分别报告,通过基因疗法可以改善部分患者的症状(NEng...
行业资讯;临床快报;眼科粘多糖病对小儿智力有影响吗?
...现为白痴。 粘多糖病无明确的预防和治疗措施。对有家族史者,应在妊娠早期对羊水进行检测,确诊后应行人工流产。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问Apert氏综合征
...头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前...
求医问药;疾病大全;头部研究人员发现一种痴呆相关基因
...盛顿大学医学院的研究人员通过对怀疑有阿尔茨海默病的家族成员研究发现,有种基因可能与一种罕见的可导致记忆力丧失、活动受影响、甚至过早死亡的疾病有关。 这种疾病称为库夫斯病,主要影响中年人,但相关的疾病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组网友:给英语水平超低考研者的经验
...航的强化班,是7月份的,因为我们宁波有点。去的时候白痴一个,回来时还是很白痴,但知道了考研英语是啥样的,知道了真题的重要性,知道了听力的恐怖,回来后狂练。8月份接到通知听力不考了,快乐得比家里的狗还要过...
医学教育;考研;考研指导抗氧化剂可干扰老年斑形成延缓衰老
...。老年性神经官能症、智力障碍、健忘症、早老症或黑蒙家族性白痴等均与它有关系。老年性色素斑是造成脑功能不全的重要因素,也是衰老的象征之一。老年性色素斑在体内其他器官出现,如肝、心、肺等内脏细胞表面出现一...
行业资讯;临床快报;老年医学透过瞳孔看疾患
...膜母细胞瘤的表现,多见于7~8岁以下的儿童,有一定的家族性和遗传性,恶性度高。如不及时治疗,当扩散到颅内、眼球外或远处脏器时就可致命,少数见于眼内化脓(玻璃体脓病)。 瞳孔呈红色常见于眼外伤或某些眼内...
求医问药;专家门诊;医技讨论