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crigler-najjar综合症
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
crigler-najjar综合征
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
儿童颅咽管瘤诊疗规范（2021年版）
...诊断：（一）临床表现及体格检查：1.高颅压症状：低龄患儿因自述困难，往往因肿瘤长期生长体积巨大或梗阻脑脊液循环引起脑积水而导致高颅压起病，表现为头痛、呕吐，查体可见视乳头水肿。2.内分泌功能障碍：表现为身...
词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；颅咽管瘤 -
先天性高胆红素血症
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
克里格勒-纳贾尔综合症
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
克里格勒-纳贾尔综合征
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
先天性家族性非溶血性黄疸
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳...
疾病；风湿免疫科 -
WS/T 678—2020 婴幼儿辅食添加营养指南
...(RNI)维生素C/(mg/d)40(AI)40(RNI)注1：RNI为推荐摄入量注2：AI为适宜摄入量注3：脂肪供能比：脂肪供能占总能量百分比注4：RAE为视黄醇活性当量；DFE为膳食叶酸当量。附录C（资料性附录）婴幼儿常见食物种类推荐量：不同年龄段婴幼...
词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；婴幼儿；营养学 -
先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病