多毛症
...迟。此病属于常染色体显性遗传,无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见,予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期21-羟化酶缺陷症1例
...育过早。双侧肾上腺SCT扫描示:双侧肾上腺增生。诊断:21-羟化酶缺陷症。治疗给予强的松5mg每日1次口服。确诊后患者出院回当地继续治疗,1月后复诊。 2讨论 21-羟化酶缺陷症系先天性肾上腺增生症中最常见类型,其基因位...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;病历报告肾上腺性征综合征(附15例报告)
...。 在胆固醇合成各种肾上腺皮质激素过程中,类固醇羟化酶是主要的合成酶,临床最常见的是21羟化酶缺乏(占95%),其次是11α羟化酶缺乏(占3%),而17α羟化酶、碳链裂解酶、3β类固醇脱氢酶缺乏所致的CAH罕见。 21...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2005年第9卷第6期[附]:高血压
...重。 (4)肾上腺某些酶的先天性缺陷:常见的是11-β羟化酶和17-α羟化酶的缺乏。当前一种酶缺乏时,皮质醇生成减少,反馈性地促进ACTH分泌增加,使脱氧皮质酮(DOC)生成增多,结果是钠水潴留、血压升高;同时因17-羟孕...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理生理学脯氨酰羟化酶域2蛋白抑制缺氧诱导的内皮细胞增殖
2007年01月17日Hypertension.2006Nov13;[Epubaheadofprint]9脯氨酰羟化酶域2蛋白(PHD2)通过定位在氧依赖的降解区域的特异脯氨酰残基的羟化反应参与缺氧诱导因子(HIF)-1alpha降解的信号通路,与预想中,过度表达PHD2的内皮细胞(ECs)可以减低HIF-1a...
行业资讯;临床快报;药理学单基因性继发性高血压的基因诊断
...酮增多症(GRH)表征性盐皮质激素增多症(AME)11?羟化酶缺乏症17?羟化酶缺乏综合征Liddle综合征Gordon综合征孤立型嗜铬细胞瘤IIA型多发性内分泌瘤IIB型多发性内分泌瘤VonHippel-Lindau综合征I型神经纤维瘤高血压伴短指畸形糖皮质激...
医源资料库;医学文档库;心血管相关先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...核型检查以明确真正的遗传性别。2.3基因缺陷诊断P450c21缺乏症的基因异常约分为三大类:基因缺失、基因突变、基因转换和点突变[6]。CYP21结构基因缺失占10%~21%;约85%基因突变属于基因转换,其中10%为大片基因转换,易误...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第4期武汉发现罕见先天性肾上腺皮质增生患者
...有出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。 武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢武汉市发现罕见的先天性肾上腺皮质增生病例
...出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢武汉发现先天性肾上腺皮质增生患者
...有出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。 该院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成生长发育...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢