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四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）
...性减低。5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425]。1.四氢生物蝶呤（BH4）。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质...
临床路径；2016年版临床路径 -
复等位基因
拼音：fùděngwèijīyīn英文：multiplealleles复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。在二倍体生物的个体中，每一基因座上只有两个等位基因。但在生物群体中，等位基因的成员可以在两个以上，甚至多...
基因；生物学 -
指环病毒科
...本特性：指环病毒科病毒粒子无囊膜，直径30-32nm，病毒基因组是环状单链DNA，细环病毒（TTV）基因组大小为3.5-3.8kb，小细环病毒（TTMV）基因组大小为2.8-2.9kb。基因组非编码区有一个80-110nt的富含GC区（约90%），它可能形成茎-环...
生物学；病毒 -
CHIKV
...致基孔肯雅病爆发的主要原因，这种病毒近期可能发生了基因突变，正是这种突变使得基孔肯雅病毒变得更加容易导致感染。基孔肯雅病毒过去很少导致死亡，通常导致发热、出疹和关节剧痛。这种病毒过去也只分布在非洲、印...
生物学；病毒 -
埃克替尼
...NSCLC患者，可以使用250mg/次，每天三次。4.有脑转移的EGFR基因突变的NSCLC患者，可优先选择埃克替尼。5.不良反应主要为常见的1～2级皮疹和腹泻，应特别关注间质性肺炎的发生。6.埃克替尼主要通过CYP450系统的CYP2C19和CYP3A4代谢，...
词条；药物；新型抗肿瘤药物；呼吸系统肿瘤用药 -
基孔肯雅病毒
...致基孔肯雅病爆发的主要原因，这种病毒近期可能发生了基因突变，正是这种突变使得基孔肯雅病毒变得更加容易导致感染。基孔肯雅病毒过去很少导致死亡，通常导致发热、出疹和关节剧痛。这种病毒过去也只分布在非洲、印...
生物学；病毒 -
卡-恩二氏病
...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
疾病 -
微病毒B19 感染性风湿病
...于微病毒B19如何导致关节病变及其他系统损害，是病毒的基因产物直接毒性作用，还是基因产物相关的免疫复合物或是基因产物形成的交叉免疫反应造成自身免疫所引起的组织损伤，目前的文献报道尚未涉及。病理生理现已证实...
疾病；风湿免疫科 -
增殖性骨膜炎
...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
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Camuratic-Engelmann病
...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
疾病