α-地中海贫血
...mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血红蛋白H病依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:(1)重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地...
疾病;儿科硫酸双肼屈嗪片
...量有致肿瘤作用。已有的研究未发现硫酸双肼屈嗪片有致突变的作用。硫酸双肼屈嗪片可通过胎盘,但缺少在人体的研究,硫酸双肼屈嗪片长期使用可产生血容量增大液体潴留反射性交感兴奋而心率加快、心排血量增加、使硫酸...
抗高血压药六氯乙烷
...鼠经口80mg/kg/日×110日,肝、肾细胞坏死,功能异常。致突变性:Ames试验沙门氏菌株(五个菌种)+S9阴性。致癌性:大鼠经口致肝瘤。危险特性:高热时能分解出剧毒的光气。燃烧(分解)产物:氯化氢、光气。实验室监测方法...
骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...但流式细胞术对于MDS的预后分层有应用价值。(3)基因突变检测::新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少1个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突变状态对MDS的鉴...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多1,3-苯二酚
...时/天,2周,肝、肾、心肌、脾、肺均发生病理改变。致突变性:微粒体诱变试验:鼠伤寒沙门氏菌20umol/皿。细胞遗传学分析:人淋巴细胞80mg/L。致癌性:IARC致癌性评论:动物不明确,人类无可靠数据。危险特性:遇明火、高...
1,4-苯二酚
...细胞脆性增加、低血糖、皮毛无光泽和明显的恶病质。致突变性:微生物致突变性:鼠伤寒沙门氏菌2umol/皿。微核试验:人淋巴细胞75umol/L。性染色体缺失和不分离:人淋巴细胞6mg/kg。DNA损伤:人骨髓500mol/L。生殖毒性:大鼠经...
利德尔综合征
...上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域,使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端,导致腔膜上该通道的数量增多,活性增加,钠重吸收增多,钾...
疾病;心血管内科脑胶质瘤诊疗指南(2022年版)
...高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。此外,亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;脑胶质瘤盐酸布替萘芬乳膏
...损伤或死亡而起到杀菌和抑菌作用。遗传毒性:细菌回复突变试验、中国仓鼠淋巴细胞染色体畸变试验、大鼠微核试验结果均未表现出潜在的致突变作用。生殖毒性:皮下注射盐酸布替萘芬150mg/m2/d(25mg/kg/d)(按体表面积...
抗真菌药胰岛素抵抗与代谢综合征
...体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等),原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致,并常常是多基因突变协同导致胰岛...
疾病;内分泌科