染色体异常
...等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动,逐渐出现共济失调及下肢强直,最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征,两者的不同点是Rett综...
疾病;神经内科大脑性瘫痪
...或手足徐动型(athetoid)、肌张力障碍型(myodystic);③共济失调型(ataxic);④混合型(mixed)。大脑性瘫痪的临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后数天出现症状,表现为吸吮困难、肌肉强硬,大多数病例出生数月后...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科全身系统性疾病引起的耳聋
...鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或恶性肿瘤。二、感觉神经性聋各种原因所导致的内耳及听觉神经的病理改变,统称为感觉神经性聋,常按病因分为先天性聋、老年性聋、传染病源性聋、全身系统性疾病引起的聋、药物中毒性...
疾病;耳鼻喉科Louis-Bar氏综合征
拼音:Louis-Barshìzōnghézhēng概述:又称共济失调—毛细血管扩张症,为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病,是一独立疾病。病因病理病机:病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液...
疾病毛细血管扩张性共济失调
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病别名共济失调毛细血管扩张症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症,Lovis-Bar综合征,ataxia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概述毛细血管扩张性...
疾病;神经内科联合免疫缺陷病
...湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9~12个月时出现共济失调,也可迟至4~6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3~6岁时出现,也可早在2岁或迟至8~9岁出现。伴免疫球蛋白...
疾病;风湿免疫科Mary Joseph小结节
...:MaryJosephxiǎojiéjiē疾病别名结节性脐部转移性癌肿玛莉约瑟夫小结节疾病分类皮肤性病科疾病概述本病又名结节性脐部转移性癌肿。首先由MaryJoseph注意到此种损害的预后不佳,因此用其姓名来命名,作为纪念。1965年已报道79例...
疾病;皮肤性病科常染色体显性小脑性共济失调
...:ICD:G11.8疾病分类:儿科疾病概述:常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网...
疾病;儿科颅内占位性病变
...瘫,运动性失语(主侧半球),两眼同向侧视障碍,额叶性共济失调(躯干为重),强握、摸索反射,单侧或双侧嗅觉缺失。病侧原发性视神经萎缩,对侧视盘水肿(Foster-Kennedy综合征)。(2)颞叶:①癫癎:钩回发作:先有难闻气味,伴...
疾病;神经内科;肿瘤科神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩,但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病;神经内科