粘多糖沉积病
...的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现:1、粘多糖贮积症I型(mu...
疾病EPP
...等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。红细胞生成性原卟啉病的并...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞肝性原卟啉症
...等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。红细胞生成性原卟啉病的并...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病不典型的夏令水疱病
...等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。红细胞生成性原卟啉病的并...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性原卟啉病
...等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。红细胞生成性原卟啉病的并...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病血色病
...铁色素(含铁血黄素、铁蛋白)及非含铁色素(脂褐素和黑色素)的沉着,并伴有纤维化。一、肝脏肝含铁量常50~100倍于正常肝含铁量的上限,最明显异常是肝细胞内有含铁血黄素颗粒。主要分布在小管周边,晚期胆管上皮细...
疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病别名神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代码ICD:E75.4疾病分类神经内科疾病概述神经元蜡样脂褐质沉积症(neuron...
疾病;神经内科结、直肠黑变病
...看到含有素颗粒的巨噬细胞及色素颗粒。这些色素颗粒行黑色素染色(Fontana银染色)阳性,铁反应阴性。电镜观察:粘膜固有层内可见巨噬细胞数量及体积均显著增加。胞质内含大量脂褐素,属于次级溶酶一类。在其周围的结...
疾病焦磷酸钙沉积病
...ng英文:calciumpyrophosphatedepositiondisease;CPDD概述:焦磷酸钙沉积病,是一种累及关节及其他运动系统的,与二水焦磷酸钙(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶体沉积有关的晶体性关节病,因此,又称之为焦磷酸关节病。女性的患病...
风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病;疾病假性痛风
概述:焦磷酸钙沉积病,是一种累及关节及其他运动系统的,与二水焦磷酸钙(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶体沉积有关的晶体性关节病,因此,又称之为焦磷酸关节病。女性的患病率高于男性,男女之比约为1∶2~7。男...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病