黏多糖贮积症Ⅰ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多...
疾病;风湿免疫科CM1 神经节苷脂贮积症
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床...
疾病;风湿免疫科甲减性心肌病
...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性黏多糖和黏蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身黏液性水肿。由于心肌及其间质发生黏液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...
疾病;心血管内科;心肌病CM1黑蒙性白痴
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甲状腺功能减退性心肌症
...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性黏多糖和黏蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身黏液性水肿。由于心肌及其间质发生黏液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...
疾病;心血管内科;心肌病甲状腺机能减退性心肌病
...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性黏多糖和黏蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身黏液性水肿。由于心肌及其间质发生黏液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...
疾病;心血管内科;心肌病甲状腺机能减退性心肌症
...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性黏多糖和黏蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身黏液性水肿。由于心肌及其间质发生黏液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...
疾病;心血管内科;心肌病