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黏多糖贮积症Ⅳ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗...
疾病；风湿免疫科 -
尿黏多糖
...：阴性或极微量。化验结果意义：阳性：Hurler综合征(黏多糖Ⅰ型增多症、脂肪软骨营养不良综合征)、结缔组织疾病(系统性红斑狼疮、风湿热、类风湿性关节炎、硬皮病)、肾炎、心力衰竭、肝硬化、糖尿病等。某些肿瘤、正常...
化验及医学检查 -
黏多糖贮积症Ⅶ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD：E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...
疾病；风湿免疫科 -
CM1神经节苷脂沉积症
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。Ⅰ型（...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1黑蒙性白痴
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。Ⅰ型（...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。Ⅰ型（...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂贮积症
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。Ⅰ型（...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床...
疾病；风湿免疫科 -
黏脂贮积症Ⅰ型
拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多...
疾病；风湿免疫科