范科尼综合症
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病尿石症
...结晶的聚合有关。尿石形成与遗传的关系比较明显的只有胱氨酸和尿酸结石,在大多数结石患者找不到遗传因素。2.泌尿系统的局部因素:①尿路感染:菌落、脓块、坏死组织等均可构成结石核心,细菌中特别是变形杆菌、葡...
疾病高胱氨酸尿症
...:gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为...
疾病;神经内科多发性肾小管功能障碍综合征
...种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发病较为罕见。一般表现一家族中多人发病,婴儿出生后...
疾病;儿科苯丙酮酸尿
...光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查。...
疾病;儿科