巨幼细胞性贫血
...常值为200~900pg/ml,低于100pg/ml诊断为缺乏。(2)尿甲基丙二酸测定:维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻,使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。正常人尿中仅排出微量(0~3.5Mg/24H)。(3)维生素B12吸收...
求医问药;疾病手册;血液病科同型半胱氨酸的测定及临床应用
...型的痴呆患者低,Jooston等研究发现AD患者的HCY水平和甲基丙二酸(VitB12减乏的标志)较非痴呆患者高。高同型半胱氨酸血症可能是继ApoE4之后的另一个增加血管疾病和AD危险性的生物因子。3.3叶酸缺陷血浆同型半胱氨酸在叶酸缺...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期第三节 产前诊断
...蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD),测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。 (三)第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学5.11维生素B12
...有二种生化反应需要维生素B12作为辅酶。 (1)甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用 这一反应为可逆的,由甲基丙二酸CoA变位酶催化,其辅酶为辅酶B12,使分子内部重新排列。甲基丙二酸-CoA,可从丙酸、异亮氨酸、缬氨酸而...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 水溶性维生素
...和丙酰COA的堆积,结果引起甲基丙二酰COA水解,产生甲基丙二酸由尿排出。所以维生素B12缺乏病人尿中出现甲基丙二酸,这可作为一个很灵敏的诊断指标。据分析,患者脑脊液中甲基丙二酸的浓度大于血浆中浓度,表明代谢障碍...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
...出现大理石样花纹,皮肤薄,毛发少而细,易断。 由甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症表现轻重不等,有体格和智力发育落后、惊厥。部分病人有巨幼细胞性贫血,眼晶体异位和血管内血栓形成少见。 由四氢叶酸还...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问小儿特发性高钙尿症36例临床分析
...血尿持续时间1~3月,≤7d者12例(占75%),肉眼血尿间歇期伴有短暂的镜下血尿;9例病儿肉眼血尿和镜下血尿交替出现;11例病儿表现为持续或间断镜下血尿,血尿持续时间1月~1年不等。12例病儿血尿同时伴有其他症状,病初短暂...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第13期行为干预治疗单纯性遗尿症疗效观察
...通常每周遗尿2次,持续6个月以上。患者白天无症状,不伴有泌尿系统解剖或功能异常[1]。 1资料与方法 1.1一般资料本组为我院儿科门诊2002—2005年符合单纯性遗尿症诊断标准的患儿68例,年龄5~14岁,其中男40例,女28...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第6期脂质沉积性肌病的临床治疗和预后随访
...更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致,提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案。脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病...
行业资讯;临床快报;神经科黑酸尿症
...,致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。作者:
求医问药;疾病手册;儿科