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氨基酸尿症
...常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（h...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸代谢病
...常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（h...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
Fanconi综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合症
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病 -
Fanconi-de Toni综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
丙酸血症
...：bǐngsuānxuèzhèng英文：propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，...
疾病；儿科