苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙酮酸尿
...乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊...
疾病;儿科血浆同型半胱氨酸
...别名:HCY正常值:正常:5~15μmol/L轻度高同型半胱氨酸血症:16--30μmol/L中度高同型半胱氨酸血症:31--100μmol/L重度高同型半胱氨酸血症:100μmol/L。化验结果意义:病理性升高:动脉粥样硬化性血管病、脑卒中患者。化验...
化验及医学检查小儿用氨基酸注射液(18)
...酸、L一丙氨酸、L一亮氨酸、L一脯氨酸、L一赖氨酸、L一精氨酸(L一醋酸赖氨酸)、L一丝氨酸、L一蛋氨酸、L一天门冬氨酸、L一苯丙氨酸、L一谷氨酸、L一苏氨酸、甘氨酸、L一色氨酸、L一酪氨酸、L一缬氨酸等.吸收、分布、消...
Fanconi综合征
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病;肾内科;肾小管疾病