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亨纳曼综合征
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼氏综合征
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
康拉迪病
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
小脑扁桃体下疝畸形
...障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。疾病病因本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月...
疾病；神经内科 -
点状骨骺发育不良
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
疾病 -
先天性肾病综合征
...形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。Drash...
疾病；肾脏内科 -
先天性点状软骨发育不良
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天性钙化性软骨发育不良
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良