Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变,由此推测此病的一些基因突变与9号染色体上的基因有密切相关,符合突变是显性的,严重型是由新突变引起的观点。OI并发脑积水在国内报道甚少,可...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第5期;病例报告第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学Alstrom综合征
【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征[1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期中国研究者分析了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理
...年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能,由此,研究者得出结合,身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断,肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为最终确诊提供...
行业资讯;临床快报;神经科Schmid型干骺软骨发育异常1例
...。本病例其行走不稳,智力正常。X线检查在诊断本病的骨骼改变上有很大的价值。Schmid型的基本X线表现为:干骺端呈杯口状凹陷,不规则、硬化,特别是皮质缘呈“喇叭口”样向外展开,以及骺板增宽、不规则、骨骺增大等[2...
合作平台;医学论文;内科学论文;儿科学先天性无阴道
...小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口...
求医问药;疾病大全;盆部Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...关疾病鉴别[4]:如软骨发育不良、佝偻病、4型(Morguio综合征)。软骨发育不良表现为:手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区,其中可见沙粒样钙化,受累的骨皮质膨胀,骨端增宽,骨干短缩,弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期遗传性多发性骨软骨瘤3例超声观察
...性骨疣。有单发性及多发性两种。单发性无遗传,不影响骨骼的发育。多发性有遗传家族史,发生的范围及瘤体较多较大,常可引起家族几代人的骨骼发育异常,造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。本病发病...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第4期家族性对称性多发骨软骨瘤病(附4例报告)
...,它不象真正的肿瘤,其生长与患者的成长是平行的,当骨骼发育成熟也就停止生长。常见于股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。大多数病损不引起症状,临床上常可触到肿块。X线表现和大体所见有两种类型:带蒂型和广基型。带...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2004年第1卷第2期154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学