进行性骨干发育异常
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
进生性骨干发育不全
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
Camuratic-Engelmann病
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
疾病对称性硬化性厚骨症
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
对称性硬化性厚骨症病
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
疾病垂体性侏儒症
...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常,仔细检查第1年内就可发现生长迟缓,1~2岁就有明显的生长障碍,其GH缺乏的程度可重可轻,轻者生长也较明显迟...
疾病;内分泌科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科矮小形
...骨营养障碍性侏儒:(德chondrodystrophischerZwerg):是一种先天性软骨萎缩症所导致骨发育障碍性疾病,四肢比躯干显著缩短,具有很大的圆形头部;(5)佝偻病性侏儒:与(4)相似,但系由于缺乏维生素D引起骨发育障碍造成的...
生物学黏多糖贮积症Ⅵ型
...、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸...
疾病;风湿免疫科