α-抗胰蛋白酶
...转运而在单核吞噬细胞系统中被降低、消失。AAT的遗传分型AAT具有多种遗传分型,利用不同pH的缓冲剂和电泳支持物,迄今已分离鉴定有33种等位基因(allotypes),其中最多见的是PiMM型(为M型蛋白抑制物的纯合子体)占人群的90%...
化验及医学检查α-葡糖苷酶
...细胞、成纤维细胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原积累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:见于男性不育症(如:精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降),并常见于输精管切除后。附注:随羊水细胞培养时...
血液生化检查;化验及医学检查;酶类测定血清α1-微球蛋白
...细胞膜表面。血液中α1微球蛋白有两种形式:一种是游离型,另一种是与IgA结合的形式。游离型易被肾小球滤过,但几乎全部被肾小管重吸收和代谢,结合型不易滤过。血清α1-微球蛋白的医学检查:检查名称:血清α1-微球蛋白...
化验及医学检查;血液生化检查;蛋白质测定枫糖尿病
...机酸血症。症状体征根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的...
疾病正常脑电图
...于额区,指数5%。深度睡眠时增多。正常成人脑电图波型恒定,但个体差异明显。可分为4型:①α型:如上述,占80%。②β型:β波占优势,频率以14-25Hz为主,波幅20-30μV,占6%。③去同步化型:α波波幅多在20μV以下,其出现...
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...肝脏病变表现,到成年后出现慢性肝病表现。8%~12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸,患儿体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、出现无胆汁粪便。新生儿期肝炎和幼年期肝硬化,成年期肺气...
疾病Alport综合征
...(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南遗传性肾炎
...能不全。根据遗传方式和临床特征可将Alport综合征分为6型(表1)。Alport综合征其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏诊,因此应给予充分重视。症状体征1.肾脏表现奥尔波特综合征最主要的临床表现...
疾病;肾脏内科遗传性慢性肾炎
...竟很少。该致病基因虽也在常染色体上,但杂合子的表现型正常,惟纯合子才显出疾病,故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者,则其子女患病机会为1/4,成为表现型正常的致病基因携带者机会为...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病